Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLI3 p.Arg366Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GLI3. В транскрипте NM_000168.6 он обозначен как c.1096C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 366, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLI3

Транскрипт RefSeq

NM_000168.6

Обозначение на уровне кДНК

c.1096C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg366Ter

Координата GRCh38

7:42026345

Дата последней оценки в записи

Nov 15, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000168.6(GLI3):c.1096C>T (p.Arg366Ter)

Идентификатор источника

664752