Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Arg208Cys

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.622C>T. На уровне белка в позиции 208 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.622C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg208Cys

Координата GRCh38

3:33058200

Дата последней оценки в записи

Jan 29, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.622C>T (p.Arg208Cys)

Идентификатор источника

939

Связанные термины