Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Arg457Ter

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.1369C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 457, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1369C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg457Ter

Координата GRCh38

3:33016819

Дата последней оценки в записи

Oct 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.1369C>T (p.Arg457Ter)

Идентификатор источника

924

Связанные термины