Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GLB1 p.Arg482His

Вариант кодирующей последовательности гена GLB1. В транскрипте NM_000404.4 он обозначен как c.1445G>A. На уровне белка в позиции 482 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GLB1

Транскрипт RefSeq

NM_000404.4

Обозначение на уровне кДНК

c.1445G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg482His

Координата GRCh38

3:33016743

Дата последней оценки в записи

Nov 16, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000404.4(GLB1):c.1445G>A (p.Arg482His)

Идентификатор источника

932

Связанные термины