Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант GRN p.Ala9Asp

Вариант кодирующей последовательности гена GRN. В транскрипте NM_002087.4 он обозначен как c.26C>A. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

GRN

Транскрипт RefSeq

NM_002087.4

Обозначение на уровне кДНК

c.26C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala9Asp

Координата GRCh38

17:44349190

Дата последней оценки в записи

Mar 14, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_002087.4(GRN):c.26C>A (p.Ala9Asp)

Идентификатор источника

16013

Связанные термины