Молекулярная диагностика
Все направления- Вариант TH p.Gln428Ter
- Вариант TH p.Phe344Leu
- Вариант TH p.Ser276Tyr
- Вариант TH p.Thr231Ser
- Вариант TH p.Tyr224Ter
- Вариант THAP1 p.Gly9Ser
- Вариант THOC6 p.Gly46Arg
- Вариант TJP2 p.Arg412Ter
- Вариант TJP2 p.Arg632Ter
- Вариант TJP2 p.Arg725Ter
- Вариант TK2 p.Arg183Trp
- Вариант TK2 p.Arg192Lys
- Вариант TK2 p.Arg254Ter
- Вариант TK2 p.Gln110Ter
- Вариант TK2 p.Gln125Ter
- Вариант TK2 p.Gln35Ter
- Вариант TK2 p.Gln45Ter
- Вариант TK2 p.His121Asn
- Вариант TK2 p.Ile212Asn
- Вариант TK2 p.Met1Leu
- Вариант TK2 p.Thr108Met
- Вариант TK2 p.Thr188Ala
- Вариант TKFC p.Arg543Ile
- Вариант TLK2 p.Arg11Ter
- Вариант TLK2 p.Arg123Ter
- Вариант TLK2 p.Arg61Ter
- Вариант TMC1 p.Arg34Ter
- Вариант TMC6 p.Arg94Ter
- Вариант TMIE p.Arg84Trp
- Вариант TP53 p.Glu298Ter
- Вариант TP63 p.Ala354Glu
- Вариант TP63 p.Arg243Trp
- Вариант TP63 p.Arg318Cys
- Вариант TP63 p.Met1Val
- Вариант TPM1 p.Asp84Asn
- Вариант TPM1 p.Glu62Gln
- Вариант TPM1 p.Ile92Thr
- Вариант TPM2 p.Gln9Pro
- Вариант TPM3 p.Arg91His
- Вариант TPM3 p.Gln32Ter
- Вариант TPO p.Arg540Ter
- Вариант TPO p.Arg665Gln
- Вариант TPO p.Arg665Trp
- Вариант TPO p.Arg89Ter
- Вариант TPO p.Glu596Ter
- Вариант TPO p.Gly493Ser
- Вариант TPO p.Leu831Ter
- Вариант TPO p.Tyr453Asp
- Вариант TPP1 p.Gln422His
- Вариант TPP1 p.Gln66Ter
- Вариант TPP1 p.Gly77Arg
- Вариант TRDN p.Met1Thr
- Вариант TRIO p.Arg666Ter
- Вариант TRMU p.Asn96Ser
- Вариант TRMU p.Phe82Val
- Вариант TRMU p.Ser218Ile
- Вариант TRMU p.Trp39Ter
- Вариант TSC1 p.Gln55Ter
- Вариант TSC1 p.Leu61Pro
- Вариант TSHR p.Cys29Ter
- Вариант TSHR p.Trp546Ter
- Вариант TTC5 p.Arg27Ter
- Вариант TTC8 p.Gln86Ter
- Вариант TTPA p.Ala58Asp
- Вариант TTPA p.Arg134Ter
- Вариант TTPA p.His101Gln
- Вариант TTR p.Glu109Gln
- Вариант TTR p.Glu81Lys
- Вариант TTR p.Gly67Ala
- Вариант TTR p.Ile104Ser
- Вариант TTR p.Ile127Val
- Вариант TTR p.Phe84Leu
- Вариант TTR p.Ser70Arg
- Вариант TTR p.Tyr134Cys
- Вариант TTR p.Val40Ile
- Вариант TTR p.Val50Ala
- Вариант TTR p.Val50Leu
- Вариант TTR p.Val50Met
- Вариант TUBB p.Gln15His
- Вариант TUBB2B p.Arg2Ser
- Вариант TULP1 p.Arg34Ter
- Вариант TULP1 p.Gln80Ter
- Вариант TWNK p.Arg29Ter
- Вариант TWNK p.Trp474Cys
- Вариант TYMP p.Gln67Ter
- Вариант TYMP p.Glu38Ter
- Вариант TYR p.Arg299His
- Вариант TYR p.Arg402Ter
- Вариант TYR p.Arg422Gln
- Вариант TYR p.Asn382Lys
- Вариант TYR p.Asp383Asn
- Вариант TYR p.Cys55Tyr
- Вариант TYR p.Gln359Ter
- Вариант TYR p.Gln453Ter
- Вариант TYR p.Pro21Ser
- Вариант TYR p.Pro81Leu
- Вариант TYR p.Thr373Lys
- Вариант TYR p.Trp178Ter
- Вариант UBA2 p.Arg122Ter
- Вариант UBA5 p.Arg55His
- Вариант UFM1 p.Arg81Cys
- Вариант UGDH p.Arg65Ter
- Вариант UMOD p.Cys315Tyr
- Вариант UMOD p.Cys77Ser
- Вариант UROD p.Gln116Ter
- Вариант UROS p.Cys73Arg
- Вариант UROS p.Leu4Phe
- Вариант UROS p.Val3Phe
- Вариант USP7 p.Arg239Ter
- Вариант USP7 p.Arg508Ter
- Вариант VAPB p.Pro56Ser
- Вариант VCP p.Arg155His
- Вариант VCP p.Arg159His
- Вариант VCP p.Arg256Gly
- Вариант VCP p.Arg93Cys
- Вариант VCP p.Glu185Lys
- Вариант VDR p.Arg30Ter
- Вариант VDR p.Arg343Cys
- Вариант VDR p.Arg391His
- Вариант VDR p.Arg50Ter