Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTPA p.Ala58Asp

Вариант кодирующей последовательности гена TTPA. В транскрипте NM_000370.3 он обозначен как c.173C>A. На уровне белка в позиции 58 аминокислоте «аланин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTPA

Транскрипт RefSeq

NM_000370.3

Обозначение на уровне кДНК

c.173C>A

Обозначение на уровне белка

p.Ala58Asp

Координата GRCh38

8:63085849

Дата последней оценки в записи

Jan 04, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_000370.3(TTPA):c.173C>A (p.Ala58Asp)

Идентификатор источника

1256475

Связанные термины