Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTPA p.Arg134Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TTPA. В транскрипте NM_000370.3 он обозначен как c.400C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 134, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTPA

Транскрипт RefSeq

NM_000370.3

Обозначение на уровне кДНК

c.400C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg134Ter

Координата GRCh38

8:63066056

Дата последней оценки в записи

Jul 15, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000370.3(TTPA):c.400C>T (p.Arg134Ter)

Идентификатор источника

9141

Связанные термины