Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTPA p.His101Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TTPA. В транскрипте NM_000370.3 он обозначен как c.303T>G. На уровне белка в позиции 101 аминокислоте «гистидин» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTPA

Транскрипт RefSeq

NM_000370.3

Обозначение на уровне кДНК

c.303T>G

Обозначение на уровне белка

p.His101Gln

Координата GRCh38

8:63072990

Дата последней оценки в записи

May 29, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

ATAXIA WITH ISOLATED VITAMIN E DEFICIENCY AND RETINITIS PIGMENTOSA|Familial isolated deficiency of vitamin E

Исходное наименование

NM_000370.3(TTPA):c.303T>G (p.His101Gln)

Идентификатор источника

9137

Связанные термины