Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Val50Met

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.148G>A. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «валин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.148G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val50Met

Координата GRCh38

18:31592974

Дата последней оценки в записи

Aug 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.148G>A (p.Val50Met)

Идентификатор источника

13417

Связанные термины