Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Val50Leu

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.148G>C. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «валин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.148G>C

Обозначение на уровне белка

p.Val50Leu

Координата GRCh38

18:31592974

Дата последней оценки в записи

Sep 05, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyloidosis, hereditary systemic 1|Charcot-Marie-Tooth disease|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.148G>C (p.Val50Leu)

Идентификатор источника

13440

Связанные термины