Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Val50Ala

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.149T>C. На уровне белка в позиции 50 аминокислоте «валин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.149T>C

Обозначение на уровне белка

p.Val50Ala

Координата GRCh38

18:31592975

Дата последней оценки в записи

Sep 18, 2021

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyloidosis, hereditary systemic 1|TTR-related disorder

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.149T>C (p.Val50Ala)

Идентификатор источника

13430

Связанные термины