Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Tyr134Cys

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.401A>G. На уровне белка в позиции 134 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.401A>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr134Cys

Координата GRCh38

18:31598632

Дата последней оценки в записи

Apr 24, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.401A>G (p.Tyr134Cys)

Идентификатор источника

13419

Связанные термины