Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Phe84Leu

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.250T>C. На уровне белка в позиции 84 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.250T>C

Обозначение на уровне белка

p.Phe84Leu

Координата GRCh38

18:31595169

Дата последней оценки в записи

Nov 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.250T>C (p.Phe84Leu)

Идентификатор источника

13453

Связанные термины