Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Ile104Ser

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.311T>G. На уровне белка в позиции 104 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.311T>G

Обозначение на уровне белка

p.Ile104Ser

Координата GRCh38

18:31595230

Дата последней оценки в записи

May 21, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.311T>G (p.Ile104Ser)

Идентификатор источника

13423

Связанные термины