Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Gly67Ala

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.200G>C. На уровне белка в позиции 67 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.200G>C

Обозначение на уровне белка

p.Gly67Ala

Координата GRCh38

18:31593026

Дата последней оценки в записи

Mar 20, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.200G>C (p.Gly67Ala)

Идентификатор источника

13451

Связанные термины