Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Glu81Lys

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.241G>A. На уровне белка в позиции 81 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.241G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu81Lys

Координата GRCh38

18:31595160

Дата последней оценки в записи

May 07, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Amyloidosis, hereditary systemic 1|Cardiovascular phenotype

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.241G>A (p.Glu81Lys)

Идентификатор источника

13447

Связанные термины