Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Glu109Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.325G>C. На уровне белка в позиции 109 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.325G>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu109Gln

Координата GRCh38

18:31595244

Дата последней оценки в записи

Nov 04, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.325G>C (p.Glu109Gln)

Идентификатор источника

13442

Связанные термины