Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Ile127Val

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.379A>G. На уровне белка в позиции 127 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.379A>G

Обозначение на уровне белка

p.Ile127Val

Координата GRCh38

18:31598610

Дата последней оценки в записи

May 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.379A>G (p.Ile127Val)

Идентификатор источника

13450

Связанные термины