Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Ser70Arg

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.210T>G. На уровне белка в позиции 70 аминокислоте «серин» соответствует замена на «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.210T>G

Обозначение на уровне белка

p.Ser70Arg

Координата GRCh38

18:31595129

Дата последней оценки в записи

Jul 20, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.210T>G (p.Ser70Arg)

Идентификатор источника

13429

Связанные термины