Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTR p.Val40Ile

Вариант кодирующей последовательности гена TTR. В транскрипте NM_000371.4 он обозначен как c.118G>A. На уровне белка в позиции 40 аминокислоте «валин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTR

Транскрипт RefSeq

NM_000371.4

Обозначение на уровне кДНК

c.118G>A

Обозначение на уровне белка

p.Val40Ile

Координата GRCh38

18:31592944

Дата последней оценки в записи

Dec 20, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_000371.4(TTR):c.118G>A (p.Val40Ile)

Идентификатор источника

13455

Связанные термины