Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TULP1 p.Arg34Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TULP1. В транскрипте NM_003322.6 он обозначен как c.100C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 34, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TULP1

Транскрипт RefSeq

NM_003322.6

Обозначение на уровне кДНК

c.100C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg34Ter

Координата GRCh38

6:35512270

Дата последней оценки в записи

Jul 19, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_003322.6(TULP1):c.100C>T (p.Arg34Ter)

Идентификатор источника

867084

Связанные термины