Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант THAP1 p.Gly9Ser

Вариант кодирующей последовательности гена THAP1. В транскрипте NM_018105.3 он обозначен как c.25G>A. На уровне белка в позиции 9 аминокислоте «глицин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

THAP1

Транскрипт RefSeq

NM_018105.3

Обозначение на уровне кДНК

c.25G>A

Обозначение на уровне белка

p.Gly9Ser

Координата GRCh38

8:42843070

Дата последней оценки в записи

Oct 01, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_018105.3(THAP1):c.25G>A (p.Gly9Ser)

Идентификатор источника

692056