Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VCP p.Arg155His

Вариант кодирующей последовательности гена VCP. В транскрипте NM_007126.5 он обозначен как c.464G>A. На уровне белка в позиции 155 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VCP

Транскрипт RefSeq

NM_007126.5

Обозначение на уровне кДНК

c.464G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg155His

Координата GRCh38

9:35065363

Дата последней оценки в записи

Dec 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007126.5(VCP):c.464G>A (p.Arg155His)

Идентификатор источника

8468

Связанные термины