Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VCP p.Arg159His

Вариант кодирующей последовательности гена VCP. В транскрипте NM_007126.5 он обозначен как c.476G>A. На уровне белка в позиции 159 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «гистидин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VCP

Транскрипт RefSeq

NM_007126.5

Обозначение на уровне кДНК

c.476G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg159His

Координата GRCh38

9:35065351

Дата последней оценки в записи

Nov 17, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007126.5(VCP):c.476G>A (p.Arg159His)

Идентификатор источника

8474

Связанные термины