Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VCP p.Arg93Cys

Вариант кодирующей последовательности гена VCP. В транскрипте NM_007126.5 он обозначен как c.277C>T. На уровне белка в позиции 93 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «цистеин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VCP

Транскрипт RefSeq

NM_007126.5

Обозначение на уровне кДНК

c.277C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg93Cys

Координата GRCh38

9:35067916

Дата последней оценки в записи

Apr 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_007126.5(VCP):c.277C>T (p.Arg93Cys)

Идентификатор источника

593071

Связанные термины