Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VCP p.Glu185Lys

Вариант кодирующей последовательности гена VCP. В транскрипте NM_007126.5 он обозначен как c.553G>A. На уровне белка в позиции 185 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VCP

Транскрипт RefSeq

NM_007126.5

Обозначение на уровне кДНК

c.553G>A

Обозначение на уровне белка

p.Glu185Lys

Координата GRCh38

9:35065274

Дата последней оценки в записи

Nov 29, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y|Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6;Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia|Inborn genetic diseases

Исходное наименование

NM_007126.5(VCP):c.553G>A (p.Glu185Lys)

Идентификатор источника

218305

Связанные термины