Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант VCP p.Arg256Gly

Вариант кодирующей последовательности гена VCP. В транскрипте NM_007126.5 он обозначен как c.766C>G. На уровне белка в позиции 256 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «глицин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

VCP

Транскрипт RefSeq

NM_007126.5

Обозначение на уровне кДНК

c.766C>G

Обозначение на уровне белка

p.Arg256Gly

Координата GRCh38

9:35063023

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2023

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Childhood Onset VCP-related Neurodevelopmental Disorder|Frontotemporal dementia and/or amyotrophic lateral sclerosis 6;Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia type 1;Charcot-Marie-Tooth disease type 2Y

Исходное наименование

NM_007126.5(VCP):c.766C>G (p.Arg256Gly)

Идентификатор источника

2582679

Связанные термины