Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Ile212Asn

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.635T>A. На уровне белка в позиции 212 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.635T>A

Обозначение на уровне белка

p.Ile212Asn

Координата GRCh38

16:66513795

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.635T>A (p.Ile212Asn)

Идентификатор источника

12709

Связанные термины