Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Met1Leu

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.1A>T. На уровне белка в позиции 1 аминокислоте «метионин» соответствует замена на «лейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.1A>T

Обозначение на уровне белка

p.Met1Leu

Координата GRCh38

16:66550061

Дата последней оценки в записи

Mar 26, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.1A>T (p.Met1Leu)

Идентификатор источника

1496034

Связанные термины