Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Thr108Met

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.323C>T. На уровне белка в позиции 108 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «метионин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.323C>T

Обозначение на уровне белка

p.Thr108Met

Координата GRCh38

16:66531432

Дата последней оценки в записи

Jun 03, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.323C>T (p.Thr108Met)

Идентификатор источника

12710

Связанные термины