Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Thr188Ala

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.562A>G. На уровне белка в позиции 188 аминокислоте «треонин» соответствует замена на «аланин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.562A>G

Обозначение на уровне белка

p.Thr188Ala

Координата GRCh38

16:66517192

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.562A>G (p.Thr188Ala)

Идентификатор источника

38993

Связанные термины