Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Gln45Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.133C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 45, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.133C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln45Ter

Координата GRCh38

16:66549001

Дата последней оценки в записи

Jan 21, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.133C>T (p.Gln45Ter)

Идентификатор источника

38974

Связанные термины