Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Gln125Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.373C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 125, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.373C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln125Ter

Координата GRCh38

16:66531382

Дата последней оценки в записи

Jul 08, 2022

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.373C>T (p.Gln125Ter)

Идентификатор источника

38987

Связанные термины