Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Arg254Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.760C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 254, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «аргинин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.760C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg254Ter

Координата GRCh38

16:66512006

Дата последней оценки в записи

Sep 01, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.760C>T (p.Arg254Ter)

Идентификатор источника

38997

Связанные термины