Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Arg183Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.547C>T. На уровне белка в позиции 183 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.547C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg183Trp

Координата GRCh38

16:66517207

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.547C>T (p.Arg183Trp)

Идентификатор источника

38992

Связанные термины