Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Arg192Lys

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.575G>A. На уровне белка в позиции 192 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «лизин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.575G>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg192Lys

Координата GRCh38

16:66517179

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.575G>A (p.Arg192Lys)

Идентификатор источника

38994

Связанные термины