Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TK2 p.Gln110Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TK2. В транскрипте NM_004614.5 он обозначен как c.328C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 110, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TK2

Транскрипт RefSeq

NM_004614.5

Обозначение на уровне кДНК

c.328C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln110Ter

Координата GRCh38

16:66531427

Дата последней оценки в записи

Nov 24, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form|Mitochondrial disease

Исходное наименование

NM_004614.5(TK2):c.328C>T (p.Gln110Ter)

Идентификатор источника

972914

Связанные термины