Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TRMU p.Asn96Ser

Вариант кодирующей последовательности гена TRMU. В транскрипте NM_018006.5 он обозначен как c.287A>G. На уровне белка в позиции 96 аминокислоте «аспарагин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TRMU

Транскрипт RefSeq

NM_018006.5

Обозначение на уровне кДНК

c.287A>G

Обозначение на уровне белка

p.Asn96Ser

Координата GRCh38

22:46343300

Дата последней оценки в записи

Jan 12, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_018006.5(TRMU):c.287A>G (p.Asn96Ser)

Идентификатор источника

3336968

Связанные термины