Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TRMU p.Ser218Ile

Вариант кодирующей последовательности гена TRMU. В транскрипте NM_018006.5 он обозначен как c.653G>T. На уровне белка в позиции 218 аминокислоте «серин» соответствует замена на «изолейцин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TRMU

Транскрипт RefSeq

NM_018006.5

Обозначение на уровне кДНК

c.653G>T

Обозначение на уровне белка

p.Ser218Ile

Координата GRCh38

22:46352122

Дата последней оценки в записи

Nov 10, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Состояния в исходной записи

Acute infantile liver failure due to synthesis defect of mtDNA-encoded proteins

Исходное наименование

NM_018006.5(TRMU):c.653G>T (p.Ser218Ile)

Идентификатор источника

807715

Связанные термины