Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TRMU p.Trp39Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TRMU. В транскрипте NM_018006.5 он обозначен как c.117G>A. Изменение образует стоп-кодон в позиции 39, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TRMU

Транскрипт RefSeq

NM_018006.5

Обозначение на уровне кДНК

c.117G>A

Обозначение на уровне белка

p.Trp39Ter

Координата GRCh38

22:46337813

Дата последней оценки в записи

May 22, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_018006.5(TRMU):c.117G>A (p.Trp39Ter)

Идентификатор источника

856245

Связанные термины