Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TRMU p.Phe82Val

Вариант кодирующей последовательности гена TRMU. В транскрипте NM_018006.5 он обозначен как c.244T>G. На уровне белка в позиции 82 аминокислоте «фенилаланин» соответствует замена на «валин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TRMU

Транскрипт RefSeq

NM_018006.5

Обозначение на уровне кДНК

c.244T>G

Обозначение на уровне белка

p.Phe82Val

Координата GRCh38

22:46337940

Дата последней оценки в записи

Mar 22, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_018006.5(TRMU):c.244T>G (p.Phe82Val)

Идентификатор источника

2191832

Связанные термины