Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPM1 p.Asp84Asn

Вариант кодирующей последовательности гена TPM1. В транскрипте NM_001018005.2 он обозначен как c.250G>A. На уровне белка в позиции 84 аминокислоте «аспартат» соответствует замена на «аспарагин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPM1

Транскрипт RefSeq

NM_001018005.2

Обозначение на уровне кДНК

c.250G>A

Обозначение на уровне белка

p.Asp84Asn

Координата GRCh38

15:63056994

Дата последней оценки в записи

Dec 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001018005.2(TPM1):c.250G>A (p.Asp84Asn)

Идентификатор источника

264474

Связанные термины