Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPM1 p.Glu62Gln

Вариант кодирующей последовательности гена TPM1. В транскрипте NM_001018005.2 он обозначен как c.184G>C. На уровне белка в позиции 62 аминокислоте «глутамат» соответствует замена на «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPM1

Транскрипт RefSeq

NM_001018005.2

Обозначение на уровне кДНК

c.184G>C

Обозначение на уровне белка

p.Glu62Gln

Координата GRCh38

15:63044096

Дата последней оценки в записи

Mar 18, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001018005.2(TPM1):c.184G>C (p.Glu62Gln)

Идентификатор источника

31876

Связанные термины