Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPM1 p.Ile92Thr

Вариант кодирующей последовательности гена TPM1. В транскрипте NM_001018005.2 он обозначен как c.275T>C. На уровне белка в позиции 92 аминокислоте «изолейцин» соответствует замена на «треонин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «вероятно патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPM1

Транскрипт RefSeq

NM_001018005.2

Обозначение на уровне кДНК

c.275T>C

Обозначение на уровне белка

p.Ile92Thr

Координата GRCh38

15:63057019

Дата последней оценки в записи

Jun 17, 2026

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Likely pathogenic

Исходное наименование

NM_001018005.2(TPM1):c.275T>C (p.Ile92Thr)

Идентификатор источника

31891

Связанные термины