Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TUBB2B p.Arg2Ser

Вариант кодирующей последовательности гена TUBB2B. В транскрипте NM_178012.5 он обозначен как c.4C>A. На уровне белка в позиции 2 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «серин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TUBB2B

Транскрипт RefSeq

NM_178012.5

Обозначение на уровне кДНК

c.4C>A

Обозначение на уровне белка

p.Arg2Ser

Координата GRCh38

6:3227540

Дата последней оценки в записи

Dec 09, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_178012.5(TUBB2B):c.4C>A (p.Arg2Ser)

Идентификатор источника

800842