Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TTC8 p.Gln86Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TTC8. В транскрипте NM_144596.4 он обозначен как c.256C>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 86, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамин». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TTC8

Транскрипт RefSeq

NM_144596.4

Обозначение на уровне кДНК

c.256C>T

Обозначение на уровне белка

p.Gln86Ter

Координата GRCh38

14:88839563

Дата последней оценки в записи

Jul 03, 2024

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Состояния в исходной записи

Bardet-Biedl syndrome|Retinitis pigmentosa 51|TTC8-related disorder

Исходное наименование

NM_144596.4(TTC8):c.256C>T (p.Gln86Ter)

Идентификатор источника

2428023