Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPO p.Tyr453Asp

Вариант кодирующей последовательности гена TPO. В транскрипте NM_001206744.2 он обозначен как c.1357T>G. На уровне белка в позиции 453 аминокислоте «тирозин» соответствует замена на «аспартат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPO

Транскрипт RefSeq

NM_001206744.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1357T>G

Обозначение на уровне белка

p.Tyr453Asp

Координата GRCh38

2:1484614

Дата последней оценки в записи

Nov 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001206744.2(TPO):c.1357T>G (p.Tyr453Asp)

Идентификатор источника

4044

Связанные термины