Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPO p.Glu596Ter

Вариант кодирующей последовательности гена TPO. В транскрипте NM_001206744.2 он обозначен как c.1786G>T. Изменение образует стоп-кодон в позиции 596, где в референсной белковой последовательности находится аминокислота «глутамат». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPO

Транскрипт RefSeq

NM_001206744.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1786G>T

Обозначение на уровне белка

p.Glu596Ter

Координата GRCh38

2:1493819

Дата последней оценки в записи

Apr 03, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001206744.2(TPO):c.1786G>T (p.Glu596Ter)

Идентификатор источника

1333570

Связанные термины