Молекулярный вариант · Справка по структурированным данным

Вариант TPO p.Arg665Trp

Вариант кодирующей последовательности гена TPO. В транскрипте NM_001206744.2 он обозначен как c.1993C>T. На уровне белка в позиции 665 аминокислоте «аргинин» соответствует замена на «триптофан». В использованной выгрузке обобщённая оценка значимости для наследственных состояний — «патогенный». Оценка относится к записи варианта и указанным в источнике состояниям.

Ген

TPO

Транскрипт RefSeq

NM_001206744.2

Обозначение на уровне кДНК

c.1993C>T

Обозначение на уровне белка

p.Arg665Trp

Координата GRCh38

2:1494026

Дата последней оценки в записи

Aug 12, 2025

Основание статуса ClinVar

несколько заявителей, критерии представлены, противоречий нет

Оценка в источнике

Pathogenic

Исходное наименование

NM_001206744.2(TPO):c.1993C>T (p.Arg665Trp)

Идентификатор источника

2734130

Связанные термины